Obecný

Nezanedbávejte své screeningové testy během těhotenství

Nezanedbávejte své screeningové testy během těhotenství

Během těhotenství se provádí řada testů, aby se pochopily abnormality u dítěte. V důsledku těchto testů může u dítěte dojít k nepohodlí a mohou být přijata včasná opatření. Vedoucí oddělení americké nemocnice pro zdraví žen Dr. Kontaktujte uživatele Bülent přímo Poskytuje informace o testech provedených během těhotenství.

Testy na detekci možných chromozomálních abnormalit během těhotenství lze zkoumat ve dvou skupinách. Prvním z nich je amniocentéza, která umožňuje definitivní diagnostiku a ultrazvukové a biochemické testy, které ukazují změny rizika závislého na věku.

Každá žena je v každém věku ohrožena sekáním dětí chromozomálními anomáliemi. Nejběžnější z těchto anomálií je Downův syndrom (Mongolismus) a jeho incidence se s přibývajícím věkem zvyšuje. Downův syndrom je vrozené onemocnění způsobené skutečností, že chromozom 21 je trizomie, nikoli 2, a je doprovázen retardací a někdy jinými tělesnými abnormalitami. Riziko nosit dítě s Downovým syndromem se významně zvyšuje od věku 35 let a stoupá nad riziko amniocentézy (1/200). Z tohoto důvodu se amniocentéza doporučuje jako klasika pro matky, které byly v době porodu 35 let. Riziko Downova syndromu je matematicky zvýšeno u matek, které mají dvojčata, protože mají dvě děti. Věk, ve kterém by se měla provádět amniocentéza u dvojčat, se přijímá jako 31 let.

V posledních letech se zvýšila citlivost screeningových testů, a to zejména 11-14. Měření nuchální průsvitnosti a přítomnosti nosní kosti během gestačních týdnů zvýšilo pravděpodobnost rozpoznávání kojenců s Downovým syndromem bez provedení amniocentézy. Nutnost amniocentézy se posunula do staršího věku a dokonce i nyní je nyní možné rozhodnout o screeningových testech pro všechny věkové kategorie. Screeningový test 11-14 týdnů a v některých případech mezi 16-18 týdny II. U žen s normálním screeningem trimestru a bez jakýchkoli markerů spojených s Downovým syndromem na ultrazvuku je riziko velmi snížené, ale nikoli nulové. Amniocentéza nesmí být prováděna u žen starších 35 let s těmito charakteristikami. Zejména ve věku do 38 let se tato praxe stává běžnější. Rozhodnutí o amniocentéze by měla učinit matka a otec. Lékaři jsou pouze orientační a nepřijímají rozhodnutí o amniocentéze jako medicínsko-právní (z lékařsko-právních důvodů). U pacientů, kteří podstoupili amniocentézu au těch, kteří nemají kojence s Downovým syndromem, existuje riziko zdravé kojenecké ztráty. Tato rizika by měla být vyvážena testovacím rizikem a prodiskutována s jejich lékařem a poté by se měli rozhodnout pár.

První screeningový test trimestru (duální test nebo test 11-14 týdnů):
Tento test má dvě části. První je ultrazvuk pro měření tloušťky a výšky šíje dítěte. Tato měření se provádí vaginálním nebo břišním ultrazvukem. Během ultrazvukového měření se také zkoumá nosní kost dítěte. Riziko Downova syndromu se počítá měřením PAPP-A a volného beta-hCG v krvi do 24 hodin od měření. Nemělo by se zapomínat, že screeningové testy Downova syndromu během těhotenství ukazují, zda se riziko související s věkem zvyšuje spíše než s konečnou diagnózou. Je rozumné provádět amniocentézu, pokud se zvyšuje riziko související s věkem a zvyšuje se riziko amniocentézy.

Screeningový test druhého trimestru (trojitý test nebo test 16-18 týdnů): Tento test se používá k výpočtu rizika měřením AFP, hCG a estriolu v krvi. AFP také skenuje páteřní bifidu páteře, nazývanou defekt neurální trubice. Před testem by měla být měření hlavy dítěte prováděna pomocí ultrazvuku, aby byl zajištěn gestační věk. Amniocentézu lze provést v případech, kdy testovací riziko překračuje riziko Downova syndromu závislého na věku a zejména přesahuje 1/250.

amniocentéza:
Vzorkování tekutiny obklopující dítě. To se provádí mezi 16-18 týdny. Říká se tomu raná amniocentéza a nazývá se 12-14. Tento postup však není upřednostňován, protože je dodržován s vyšší mírou ztráty dítěte. Amniocentéza je velmi jednoduchý postup bez anestézie. Nejprve je umístění dítěte a placenty určeno ultrazvukem. Poté se při ultrazvukovém pozorování vloží malá jehla do kapsy na tekutinu od dítěte a placenty a odebere se přibližně 20 cm3 plodové vody. Když je placenta v přední stěně, může být nevyhnutelné projít placentou. Neexistuje žádný důkaz, že by se tím zvýšila ztráta dítěte. Je normální, že se krvácení objeví v gestačním vaku, odkud prochází jehla. Toto krvácení se spontánně zastaví. Po zákroku mohou být mírné křeče. Obvykle jsou krátkodobé. Zřídka může dojít k mírnému výboji v důsledku úniku plodové vody. Aktivitě je třeba se vyhnout po dobu 24 hodin po zákroku.

Genetické vyšetření tekutiny amniocentézy:
Kapalina je poslána do genetické laboratoře. Existují dvě části genetické analýzy. Nejprve se provede test FISH, aby se vyhledaly nejběžnější chromozomální abnormality (21,18,13, X, Y). FISH test je z 95% spolehlivý a výsledky jsou získány během 48-72 hodin. Výsledky stanovení karyotypu ukazující veškerou tvorbu chromozomů se získají během 2 až 3 týdnů a jsou 100% spolehlivé.

Co dělat, pokud jsou výsledky amniocentézy neobvyklé?
Pokud výsledek ukáže dítě s chromozomální abnormalitou, jedná se obvykle o potrat. Zřídka dělají matky, které chtějí nosit a porodit dítě s Downovým syndromem. Obecně je však žádoucí ukončit těhotenství.