Obecný

Co je preimplantační genetická diagnostika?

Co je preimplantační genetická diagnostika?

V posledních letech se geneticky riziková těhotenství stala prenatálním vyšetřením metodami, jako je amniocentéza, chorionická vilusová biopsie, kordocentéza. Nebylo však možné provést genetickou analýzu období před implantací od 60. let, kdy byla provedena první prenatální diagnostika až do prvního oplodnění a oplodnění in vitro. Po IVF aplikacích byla zahájena genetická analýza embryonálních a pohlavních buněk a v roce 1990 Verlinsky et al. Představil Chicago jako nový obor technik asistované reprodukce v preimplantační genetické diagnostice (PGD).

PGD ​​je genetická metoda, která poskytuje pochopení genetických poruch před implantací. Při této technice se do dělohy přenášejí pouze normální embrya kontrolou zrání, oplodnění a implantace oocytů; Tímto způsobem je u párů s vysokým rizikem porodu s genetickými poruchami těhotenství kontrolováno od samého začátku. PGD ​​je vyšetření embryí získaných vajíčkovou hyperstimulací a IVF (oplodnění in vitro) genetickými metodami. Z tohoto důvodu jsou rodiny, které chtějí aplikovat PGD, nejprve ošetřeny pro oplodnění in vitro. Zejména předběžná selekce embryí s normálním počtem chromozomů z PGD s přenosem také zvyšuje účinnost IVF. Protože jednou z hlavních příčin negativních výsledků IVF jsou chromozomální abnormality způsobené potraty. Proto se většinou používá pro chromozomální onemocnění

PGD ​​se stala povinnou zejména u těhotenství v pokročilém věku kvůli vysoké chromozomální anomálii až 43,1% u oocytů starších pacientů s IVF. Třebaže je to považováno za páry s vysokým rizikem, pokud jde o genetické poruchy, více než polovina postupů PGD se provádí pro věkem související chromozomální anomálie a oblast aplikace PGD se každým dnem vyvíjí. Většina center používá FISH (Fluorescence in situ Hybridization) ke zkoumání chromozomálních numerických anomálií, zatímco jiná používají pro analýzu poruch jednoho genu genotypovou analýzu buněk s PCR (Polymerase Chain Reaction). V některých centrech však lze PGD použít také pro zvláštní stavy: Před těhotenskou analýzou thalassemie a srpkovité anémie, která je v naší zemi běžná, lze provést s PGD.

Rozvoj genetických technik a zvyšování přístupu k informacím umožnil párům odkazovat se na zdravotní centra o PGD a dalších prenatálních diagnostických metodách. IVF, jehož primárním účelem je poskytovat rodinám zdravé děti, učinil další krok k úspěchu s aplikací preimplantační genetické diagnostiky.