Vývoj dítěte

Co je Downův syndrom?

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je nejčastější chromozomální anomálií. Lidské tělo se shromáždilo z poměrně velkého počtu buněk. V každé buňce je struktura nazvaná „chromozom iplik, což je řetězec genetické informace. Počet chromozomů je obvykle 46. Toto číslo je však 47 u jedinců s Downovým syndromem. Downův syndrom se také nazývá trisomie 21, protože tento nadbytek chromozomu je v 21. chromozomovém páru.

Odkud pochází definice Downova syndromu?

Poprvé byl popsán v roce 1866 britským lékařem J.L Downem. V roce 1959 Francouz J. Lejeune zjistil, že u jedinců s Downovým syndromem existuje 47 chromozomů. Proto je tato podmínka označována jako Downův syndrom ve jménu první osoby, která ji popisuje. Tato definice, dříve známá jako „mongolismus bu, nebyla po mnoho let používána.

Co jsou typy Down-Syndrome?

Existují různé formy Downova syndromu. Patří mezi ně:

Zdarma trizomie 21:

Je to nejběžnější typ. Asi 95% všech událostí Downova syndromu je tohoto typu. Downův syndrom má všechny příznaky. Počet chromozomů je 47. Spíše to souvisí s věkem matky. V popředí tohoto typu je také skutečnost, že věk otce je přes padesát.

Translokační trizomie 21:

Obvykle se objevuje jako nový jev. Nachází se ve 4-5% případů. Ačkoli bylo zjištěno, že číslo chromozomu je 46, přebytek chromozomu nezmizel a sloučil se s jiným chromozomem. V rodině může být 25% translokace chromozomů. Tyto děti mají všechny příznaky Downova syndromu, jako je například bezplatná trizomie 21. V rodině se doporučuje analýza chromozomů.

Mozaická trizomie 21:

Je vidět v přibližně 1–2% všech případů Downového syndromu. Některé buňky postižených jedinců mají 46 chromozomů a jiné mají 47 chromozomů. Nálezy se mohou lišit v závislosti na účinku buněk.