Zdraví

Co je Phenylketonuri? Jak je diagnostikována?

Co je Phenylketonuri? Jak je diagnostikována?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ačkoli fenylketonurie se vyskytuje u každých 10 000 až 30 000 novorozenců v USA a mnoha evropských zemích, vyskytuje se v jedné z 3 000 až 4 000 novorozenců v naší zemi. Německý specialista dětské nemocnice pro zdraví dětí a nemoci Alper Soysal se zvýšením bílkovin v těle mentální retardace Upozorňuje na význam včasné detekce fenylketonurie.

: - Co je fenylketonurie?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Fenylketonurie je jedním ze vzácných dědičných metabolických onemocnění. S fenylketonurií se rodí dítě, které dostává vadné geny, jejichž rodiče nezpůsobují nemoc. Pokud jsou rodiče přepravci, je pravděpodobnost, že budou vidět u každého dítěte tohoto páru, 25%. fenylketonurienení v naší společnosti dosud dostatečně známo a pokud se neléčí, způsobí, že dítě bude na celý život postiženo. Děti narozené s tímto onemocněním nemohou trávit aminokyselinu zvanou fenylalanin, která se nachází v bílkovinných potravinách, které se nakonec hromadí v krvi a dalších tělesných tekutinách. fenylalanin a její trosky ničí vyvíjející se mozek dítěte a způsobují jeho mentální retardaci, což vede k mnoha dalším příznakům nervového systému. Ačkoli fenylketonurie je vidět v každých 10 000 až 30 000 novorozenců v Americe a mnoha evropských zemích, je vidět v 3 000 až 4 000 novorozencích v naší zemi. Turecko je jedním z národa je nejčastější onemocnění fenylketonurií. Časté sňatky v naší zemi vedou k vysoké frekvenci sledování takových chorob, u nichž jsou rodiče nositeli. Ačkoliv manželství v manželství zvyšuje výskyt nemoci, mohou se s nemocí narodit i děti nesouvisejících jedinců. Vzhledem k tomu, tři ze čtyř každých 100 lidí v Turecku i nadále přenašečem této choroby.

: - Jak je diagnostikována?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Kojenci s fenylketonurií v prvních několika měsících života nelze od zdravých kojenců odlišit. fenylketonurie děti Po 5-6 měsících je patrný pokles inteligence. Na rozdíl od svých vrstevníků nemohou získat dovednosti, jako je sezení, chůze a mluvení. Protože jejich vývoj mozku není normální, jejich hlavy zůstávají malé. Kromě toho jsou důležitými příznaky nemoci zvracení, nadměrné ruce, paže, pohyby hlavy, záchvaty, vyrážky na kůži, zápach moči a plísně. V 60% těchto dětí jsou oči, obočí a barva kůže světlejší než rodiče.

: - Kdy je možné stanovit definitivní diagnózu?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Včasné rozpoznání dítěte narozeného fenylketonurií bez ovlivnění mozku je velmi důležité. Pro každé novorozené dítě vyvinuté pro tento účel existuje screeningový test. 72 hodin po narození postačují pro diagnostiku 2 kapky krve na speciální filtrační papír. Pokud je dítě diagnostikováno v prvních dnech života, je nezbytné, aby všichni novorozenci byli ve vyspělých zemích vyšetřeni na fenylketonurii, protože vhodná mentální terapie může zabránit mentální retardaci.

: - Jaký druh stravy?
Dr. Kontaktujte přímo Alper fenylketonurie časná diagnóza je nemoc, kterou lze léčit. Obecným principem léčby je snížení množství fenylalaninu užívaného s jídlem a udržení hladin fenylalaninu v krvi v normálních mezích. Dietní terapie vyžaduje použití speciálních a farmaceutických přípravků a léčivých přípravků, které mají snížený obsah fenylalaninu nebo neobsahují fenylalanin. Pokud je fenylketonurie detekována novorozeneckým screeningem a léčba není zahájena během prvních 3 měsíců, je nevyhnutelné vyvinout mentální postižení, které odpovídá závažnosti onemocnění. Zahájení léčby co nejdříve bude mít pozitivní vliv na duševní výkon.

Nutriční stav pacienta by měl být v pravidelných intervalech vyhodnocován, hladiny fenylalaninu a tyrosinu v krvi by měly být měřeny a dieta by měla být upravena podle úrovní měření a měl by být sledován duševní vývoj. Hladiny fenylalaninu v krvi by měly být měřeny dvakrát týdně během prvních 2 let, jednou týdně mezi 2-4 roky, jednou každých 15 dní po dobu 4-10 let a poté jednou měsíčně. Hladiny fenylalaninu v krvi by měly být udržovány mezi 2-6 mg / dl mezi 0-12 roky, 2-11 mg / dl po 12 letech a 2-4 mg / dl během těhotenství pacienta s fenylketonurií.

: - Jak dlouho potrvá dieta?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Přestože by léčba měla být prováděna velmi dobře během prvních 8 až 10 let života, alespoň když se mozková tkáň vyvíjí nejrychleji, strava by měla být celoživotní. U pacientů s fenylketonurií, kteří zahájili dietní terapii v novorozeneckém období, se vyvinou obtíže s vnímáním a snížená pozornost, pokud přestanou jíst jako dospělí.

: - Měly by být děti s tímto onemocněním kojeny?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Mateřské mléko je nezbytnou potravou pro růst a vývoj kojenců. Také děti s fenylketonurií mateřské mléko spolu se směsí bez fenylalaninu (léčivý přípravek) a krevními hodnotami fenylalaninu lze krmit pečlivým sledováním. Studie ukazují, že růst a duševní vývoj jsou lepší u kojenců s fenylketonurií, kteří jsou kojeni během prvních let života.

: - Jaké jsou body, kterým by rodiny měly věnovat pozornost?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Jedinou léčbou tohoto onemocnění v naší době je omezená strava fenylalaninu, kterou musí sledovat tým rodinných lékařů, pediatrů, dietologů a laboratorních specialistů specializovaných na metabolická onemocnění. Protože pacienti, kteří nedodržují léčbu, mohou mít duševní a vývojové poruchy, rodiny pacientů by se měly stravě učit velmi dobře. Pokud se první dítě matky narodí s nemocí, je možné určit, zda je druhé dítě nemocné, zatímco je stále v matčině lůně.

: - Existují centra, kde se rodiny mohou přihlásit?
Dr. Kontaktujte přímo Alper Asociace Tarama pro screening a ochranu dětí s fenylketonurií bulunan, která se zabývá prevencí mentální retardace v důsledku fenylketonurie, usiluje o kontrolu všech dětí narozených v naší zemi, pokud jde o tuto chorobu, s organizací ministerstva zdravotnictví. Asociační pobočka lékařské fakulty Istanbulské univerzity v Istanbulu a regionu Marmara, Izmirská pobočka Lékařské fakulty Univerzity Dokuz Eylul v provincii Izmir a v Egejském regionu a v dalších regionech lékařské fakulty Univerzity Ankara Hacettepe provádí screeningový program. Kromě celonárodního sdružení, které poskytuje podporu screeningu, byla zřízena Nadace Phenylketonurie a podobných dětí s metabolickým onemocněním (METVAK), která poskytuje podporu pacientům a všem druhům finanční pomoci rodinám s dětmi s fenylketonurií, které však nejsou finančně životaschopné. Istanbulská univerzita v Istanbulu Lékařská fakulta Katedra zdraví dětí a nemocí:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos